غربالگری سندروم داون

سندروم داون، منگولیسم ویا باصطلاح رایج در ایران عقب ماندگی ذهنی، شایع ترین ناهنجاری ژنتیکی در جهان است که منجر به تولد نوزادی با اختلالات متنوع هوشی و جسمانی می شود؛ به طوری که ضریب هوشی یک بزرگسال مبتلا به سندروم داون، در حدود ضریب هوشی یک کودک ۸ یا ۹ ساله است.

خوشبختانه برای تشخیص به موقع این سندروم در زمان بارداری سالهاست که آزمایش هایی با دقت و صحت بسیار بالا به کار می روند.دو دسته مهم تر این آزمایش ها شامل ۱. آزمایش های غربالگری(شامل غربالگری سه ماهه اول، غربالگری سه ماهه دوم و غربالگری یکپارچه) و ۲. آزمایش های تشخیصی(شامل CVS و آمنیوسنتز) می باشد.

غربالگری سه ماهه اول معمولاً به صورت مجموعه ای از یک نوع سونوگرافی ویژه(موسوم به NT) و یک آزمایش خون است. محدوده زمانی انجام غربالگری اول، بین هفته ۱۱ تا هفته ۱۳ + ۶ روز تعیین شده است. صحت غربالگری مرحله اول(به صورت ترکیب NT و آزمایش خون) در تشخیص ابتلای نوزاد به سندروم داون حدود ۸۷% و صحت سونوگرافی NT به تنهایی حدود ۷۷% می باشد.

غربالگری سه ماهه دوم براساس آزمایش خون و بین هفته های ۱۵ تا ۲۰ انجام می شود و دو نوع مختلف دارد: تست triple که صحتی برابر ۶۷% الی ۷۱% دارد و تست quadrupleکه صحت آن ۸۱% است.

در غربالگری یکپارچه نیز که از تست های غربالگری مرحله اول و دوم حساس تر است(با صحت حدود ۹۶%)، بخشی از آزمایش ها در سه ماهه اول و بخشی دیگر در سه ماهه دوم انجام می شود. دو روش کلی در غربالگری یکپارچه شامل تست های ترکیبی و تست های متوالی است.

برخی متخصصین در شرایط عادی انجام یکی از دو غربالگری مرحله اول یا دوم را کافی می دانند. با این حال در مواردی به تشخیص پزشک و برای اطمینان بیشتر، هردو غربالگری به صورت توام انجام می شود.

 

بازدید 1013 بار
آخرین ویرایش در یکشنبه, 02 آذر 1393 ساعت 05:33